Fizjoterapia i ortopedia
Rehabilitacja i fizjoterpaia

Warianty TREM2 w chorobie Alzheimera AD 9

Posted in Uncategorized  by admin
September 8th, 2018

W zwierzęcym modelu stwardnienia rozsianego, blokowanie Trem2 zaostrzało objawy choroby, 27 podczas gdy pobudzenie sygnalizacji Trem2 łagodziło je. Warianty genu CR1 zostały uznane za czynniki ryzyka dla choroby Alzheimera30. Niedawno opisaliśmy dane funkcjonalne, które wspierają kontrolę reaktywności mikrogleju i wytwarzanie czynnika martwicy nowotworu przez białko CR1, sugerując równoległe lub zbieżne strumienie sygnałowe w odniesieniu do tych inicjowany przez TREM2.31,32 Tak więc, jeśli istnieją warianty o zmniejszonej funkcji w którejkolwiek z tych ścieżek, późniejsze defekty czynnościowe w odpowiedziach mikrogleju mogą wykazywać podobne efekty.
Podejście, które przyjęliśmy, pokazuje, że sekwencjonowanie całego egzonu jest w stanie zidentyfikować nie tylko bardzo rzadkie mendelowe przyczyny choroby, ale także zmienność niskiej częstotliwości z modulacją rozwoju średniej wielkości efektu. Nasze dane dodają do rosnącej listy stowarzyszeń chorobowych32, w których dwie choroby – jedna, która jest ciężka, mają wczesny początek i są spowodowane homozygotycznymi mutacjami powodującymi utratę funkcji, a inne mają późny początek z podatnością spowodowaną przez utratę heterozygotyczną. Warianty funkcjonalne – wcześniej uważano za niepowiązane.32 My i inni przewidywaliśmy, że heterozygotyczne warianty utraty funkcji mogą stanowić istotny składnik ryzyka dla powszechnych późnych chorób.32,33 Nasze wyniki potwierdzają tę hipotezę i uważamy, że dodatkowe warianty utraty funkcji zostaną zidentyfikowane jako czynniki ryzyka choroby Alzheimera i innych złożonych zaburzeń o późnym początku.
[hasła pokrewne: medycyna po dyplomie pediatria, folikulina, szpital orłowskiego czerniakowska ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: folikulina medycyna po dyplomie pediatria szpital orłowskiego czerniakowska